ITALIANO

L’insegnamento di Neuropsichiatria Infantile III è dedicato allo studio delle principali disabilità evolutive su base genetica, con particolare attenzione alle sindromi genetiche più frequentemente associate a disturbi del neurosviluppo.
Il corso fornisce agli studenti le conoscenze teoriche e cliniche necessarie per comprendere le caratteristiche neuropsichiatriche, cognitive, comportamentali e adattive delle principali sindromi genetiche, nonché le implicazioni riabilitative rilevanti per la pratica professionale del TNPEE.

Verranno approfonditi i quadri clinici, i meccanismi eziopatogenetici, il profilo funzionale e i bisogni assistenziali delle principali sindromi genetiche, con particolare riferimento alla presa in carico multidisciplinare e al ruolo del terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva.

Paolo Alfieri e Stefano Vicari. Disabilità intellettiva e sindromi genetiche: Profili neuropsicologici e comportamentali. Erickson; 2024;

Dispense delle lezioni

Al termine del corso lo studente sarà in grado di:

conoscere le principali sindromi genetiche associate a disabilità evolutive;

comprendere i meccanismi neurobiologici alla base delle alterazioni dello sviluppo;

riconoscere i profili neuropsichiatrici e funzionali delle diverse sindromi;

identificare i bisogni riabilitativi e gli obiettivi di intervento del TNPEE;
collaborare all’interno di una presa in carico multidisciplinare.

Il corso non prevede specifiche propedeuticità, tuttavia risulta auspicabile la conoscenza da parte degli studenti di elementi di base di neuroanatomia e neurofisiologia

- Lezioni frontali
- Flipped class
- Studio autonomo
- Dibattiti su argomenti salienti

Esame orale che intende accertare l'apprendimento delle conoscenze sulle principali tappe del neurosviluppo nelle varie epoche dell'età evolutiva.
Lo studente dovrà dimostrare una adeguata conoscenza dei processi alla base dello sviluppo tipico e familiarità nella interprestazione, osservazione e valutazione delle competenze neuropsicomotorie, comunicative, sociali e cognitive nelle diverse epoche di vita.
Allo studente verrà chiesto di valutare la congruità delle competenze di sviluppo in diverse età e verràvalutata la capacità di sintesi delle diverse aree di sviluppo e la capacità di traduzione delle nozioni teoriche in strategie pratiche di intervento e valutazione globale.
Durante la prova non sarà consentita la consultazione di materiale didattico, prontuario, vocabolario, o strumenti e materiale informatico di alcun genere (salvo diverse e specifiche disposizioni dell'ufficio per la gestione dei DSA in accordo alla legge 170/2010).
Superamento della prova orale finale con voto.
Il voto finale sarà espresso in 30/30 dove 18 rappresenta il minimo e corrisponde ad una preparazione appena sufficiente con conoscenze basiche ed essenziali degli argomenti principali oggetto del cortso e 30 corrisponde invece al massimo e corisponde ad una preparazione completa e approfondita caratterizzata dalla capacità di sintetizzare le diverse informazioni e dimostrare capacità di applicazione pratica nella valutazione dello sviluppo globale del bambino con competenze di analisi critica delle diverse situazioni-tipo proposte

N/A

Disabilità evolutive: definizione, classificazione e inquadramento clinico
Basi genetiche dei disturbi del neurosviluppo
Sindromi genetiche e disabilità intellettiva
Sindromi genetiche associate a disturbo dello spettro dell’autismo
Principali sindromi genetiche:
Sindrome di Down
Sindrome dell’X Fragile
Disturbo di Rett
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Angelman
Sindrome di Williams
Neurofibromatosi tipo 1
Sindromi cromosomiche rare
Profili cognitivi, comportamentali e adattivi
Implicazioni riabilitative e ruolo del TNPEE
Presa in carico multidisciplinare e continuità assistenziale

Italian

The course Child and Adolescent Neuropsychiatry III focuses on the study of developmental disabilities with a genetic basis, with particular attention to the main genetic syndromes associated with neurodevelopmental disorders.
The course provides students with theoretical and clinical knowledge to understand the neuropsychiatric, cognitive, behavioral, and adaptive features of the most relevant genetic syndromes, as well as their rehabilitative implications in the professional practice of the developmental psychomotor therapist.

Clinical features, etiopathogenetic mechanisms, functional profiles, and care needs of the main genetic syndromes will be discussed, with specific emphasis on multidisciplinary management and the role of the TNPEE within the care pathway.

Paolo Alfieri e Stefano Vicari. Disabilità intellettiva e sindromi genetiche: Profili neuropsicologici e comportamentali. Erickson; 2024;

Teaching materials

At the end of the course, students will be able to:

know the main genetic syndromes associated with developmental disabilities;

understand the neurobiological mechanisms underlying developmental alterations;

recognize neuropsychiatric and functional profiles of different syndromes;

identify rehabilitative needs and intervention goals relevant to TNPEE practice;
collaborate within a multidisciplinary care framework.

The course does not require specific prerequisites; nevertheless, prior knowledge of basic neuroanatomy and neurophysiology is recommended.

- Lectures
- Flipped classroom
- Independent study
- Discussions on key topics

Oral examination aimed at assessing the acquisition of knowledge regarding the main stages of neurodevelopment across the different periods of developmental age.
Students are required to demonstrate adequate knowledge of the processes underlying typical development and familiarity with the interpretation, observation, and assessment of neuropsychomotor, communicative, social, and cognitive competencies across the different stages of life.

Students will be asked to evaluate the appropriateness of developmental competencies at different ages. The assessment will also take into account the ability to synthesize the various developmental domains and to translate theoretical knowledge into practical strategies for intervention and global assessment.

During the examination, consultation of teaching materials, handbooks, dictionaries, or any kind of digital or electronic tools will not be permitted, unless otherwise specifically authorized by the Office for the Management of Specific Learning Disorders (DSA), in accordance with Law no. 170/2010.

Successful completion of the final oral examination is required to pass the course.
The final grade will be expressed on a 30-point scale, where 18/30 represents the minimum passing grade and corresponds to a barely sufficient level of preparation, characterized by basic and essential knowledge of the main course topics, while 30/30 represents the maximum grade and corresponds to a complete and in-depth level of preparation, characterized by the ability to synthesize information and demonstrate practical application skills in the assessment of the child’s global development, with critical analytical abilities applied to the proposed typical scenarios.

N/A

Developmental disabilities: definition, classification, and clinical framework
Genetic bases of neurodevelopmental disorders
Genetic syndromes and intellectual disability
Genetic syndromes associated with autism spectrum disorder
Main genetic syndromes:
Down syndrome
Fragile X syndrome
Rett syndrome
Prader-Willi syndrome
Angelman syndrome
Williams syndrome
Neurofibromatosis type 1
Rare chromosomal syndromes
Cognitive, behavioral, and adaptive profiles
Rehabilitative implications and the role of the TNPEE
Multidisciplinary management and continuity of care